Пренатальная диагностика — важнейший вид профилактики наследственных болезней



Номер газеты: май 2008
Автор: Селиванова И.


Конечно, каждая семья мечтает о здоровых детях. Поэтому большое значение имеет пренатальная, или дородовая, диагностика наследственной патологии, позволяющая предупредить рождение больного ребенка.

С профилактической точки зрения, наследственную патологию подразделяют на заболевания, унаследованные от предыдущих поколений, и заболевания, возникшие в результате свежих мутаций. С первой группой болезней, наверное, знакомы многие, а вот словосочетание «свежая, или новая, мутация» вызывает зачастую недоумение. В действительности же это должен знать каждый человек, поскольку большинство наследственных заболеваний возникает именно в результате новых мутаций.

От рождения детей с наследственной патологией, к сожалению, не застрахована ни одна семья. Часто возникает ситуация, непонятная многим родителям, но четко объяснимая с точки зрения генетики: у здоровых родителей рождается ребенок с наследственным заболеванием (заболевание называется наследственным потому, что его возникновение связано с повреждением хромосом или генов, то есть наследственного аппарата клетки).

Чем это объясняется? Во-первых, тем, что все люди являются носителями определенных патологических генов, которые внешне могут ничем себя не проявлять. Когда же носителями одного и того же патологического гена являются оба родителя, это заболевание могут унаследовать их дети.

Во-вторых, тем, что в половых клетках родителей (яйцеклетке или сперматозоиде) под влиянием различных факторов происходят изменения наследственного аппарата. Нормальные гены родителей могут стать патологическими из-за воздействия химических веществ, радиации и т.п. Такие мутации могут дать до 5 процентов рождений детей с наследственной патологией (так называемый общепопуляционный генетический риск).

Отсюда видно, что для обнаружения наследственной патологии дородовая диагностика должна включать обследование всех беременных женщин (без специальных показаний!). Такое безотборное обследование называют скринингом.

Скрининг беременных для выявления врожденных пороков развития предусматривает следующие обследования:

УЗИ (ультразвуковое исследование). Его надо проводить в динамике — на ранних и более поздних сроках беременности, два или лучше три раза. Связано это с тем, что некоторые пороки выявляются на ранних сроках беременности, другие же — только на более поздних. Приводим перечень врожденных пороков развития, диагностируемых с помощью УЗИ не менее чем в 80-90 процентах случаев (см. таблицу).

Определение уровня плодспецифических белков в сыворотке крови беременной. Плодспецифические белки — это альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), неконъюгированный эстриол (НЭ). Их концентрация в крови беременной может изменяться при некоторых пороках развития плода. Например, при черепно- или спинномозговых грыжах концентрация АФП существенно выше, а при болезни Дауна — ниже, чем в норме. При этом три указанных показателя по-разному меняют свои параметры при одной и той же патологии. Поэтому наибольшие диагностические возможности открываются при комбинированном проведении сразу трех тестов. Оптимальные сроки исследования — 17-20 недель беременности.

По особым показаниям необходимы специальные методы пренатальной диагностики. Например, определение хромосомного набора плода (по клеткам кожи или крови плода, получаемым с помощью определенных методик). Эти исследования возможны на самых разных сроках беременности, с 7-9 до 20 недель. Их проводят в трех случаях.

1. Если при скрининге беременной обнаружены отклонения от нормального развития плода.

2. При пожилом возрасте родителей: женщины старше 35 лет, мужчины старше 40. Существует прямая зависимость между возрастом родителей (особенно матери) и рождением детей с хромосомной патологией. Это происходит из-за увеличения частоты хромосомных аномалий в половых клетках пожилых родителей, например, при хорошо известной болезни Дауна, возникающей из-за наличия лишней 21-й хромосомы. По данным Всемирной организации здравоохранения, общая частота рождения детей с болезнью Дауна составляет 1 на 700, а при возрасте матери 37-39 лет — уже до 1 на 100, после 40 лет — до 1 на 40. Определение хромосомного набора плода, проведенное на ранних сроках беременности, может решить ее исход.

3. При наличии в семье наследственных заболеваний, связанных с патологией генов и хромосом. Вот перечень этих заболеваний: мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера; спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана и Кугельберга-Веландер; адреногенитальный синдром; хорея Гентингтона; фенилкетонурия; синдром Альпорта; миопатия Шарко-Мари-Тус; атаксия Фридрейха; болезнь Вильсона-Коновалова; спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди; синдром Луи-Бар; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли; синдром Мартина-Белл; синдром Видемана-Беквита.

Методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются как в способах взятия лабораторного анализа образцов клеток и тканей плода, так и в расширении спектра выявляемых заболеваний.

Это означает, что в недалеком будущем большинству семей можно будет помочь избежать рождения больных детей.

Елена Селиванова, доцент кафедры клинической генетики Российского государственного медицинского университета, канд. мед. наук




Источник: http://www.fpss.ru/gazeta/child/4778/