Ихтиоз Арлекина (HI) является редким и тяжелым генетическим заболеванием, которое поражает кожу младенцев. Данное состояние препятствует образованию защитного слоя кожи – при ихтиозе Арлекина происходит сильное шелушение кожи и образование твердого покрова. Также может возникнуть развитие ромбовидных пластин, разделенных глубокими трещинами в коже. Такое состояние называют младенческим мраморным синдромом или ихтиозом плода.

Глубокие трещины нарушают важную функцию кожи – ее назначение быть первой линией защиты организма. Гребни или трещины на коже позволяют возбудителям попадать в организм и вызывать инфекции в коже или в других системах организма. Гребни также нарушают теплообмен, вызывая охлаждение тела, что может способствовать гипотермии у новорожденных и младенцев. Утолщение кожи препятствует постоянному обновлению кожного покрова за счет молодых и здоровых клеток кожи.

Так как защитный барьер кожи существенно нарушен, дети, пораженные этим заболеванием, восприимчивы к инфекции, обезвоживанию из-за увеличения потери воды, а также нарушению регуляции температуры. Следовательно, у них есть предрасположенность как к перегреву, так и к переохлаждению.

Симптомы

Основными симптомами ихтиоза Арлекина являются:

  • Сухость кожи. Расстройство вызывает сухость кожи, которая приводит к шелушению и обезвоживанию.
  • Чешуйчатая кожа. Расстройство вызывает сильное шелушение кожи, что приводит к трещинам и является причиной зуда и кровотечения.
  • Анатомические изменения. Расстройство вызывает такие анатомические изменения, как слабо развитый слух и круглый рот. Также может быть проблема с веками ребенка, так как кожа в области глаз становится чешуйчатой и сухой.

Ихтиоз Арлекина у детей

Чаще всего от этого весьма редкого заболевания кожи страдают дети.

  • Дети с ихтиозом Арлекина рождаются с утолщенной, жесткой кожей, покрывающей большую часть их тела.
  • На коже образовываются пластины в форме ромба (как на костюме Арлекина), разделенные глубокими трещинами или гребнями.
  • Данное заболевание может существенно повлиять на форму ушей, носа, век и может ограничить подвижность обеих рук и ног.
  • При ихтиозе Арлекина рот ребенка часто растянут, что делает его широко открытым.
  • Дети, рожденные с этим заболеванием кожи, также могут иметь микроцефалию или небольшую голову и изуродованное лицо.
  • Заболевание часто характеризуется ограниченной подвижностью грудной клетки, что приводит к затрудненному дыханию и, в конечном итоге, вызывает дыхательную недостаточность.

Причины

Ихтиоз Арлекина, как известно, носит генетический характер. За заболевание ответственны мутации 12 гена ABC, который обеспечивает производство белка, необходимого для нормального роста кожи и отвечает за транспортировку липидов. При мутациях этот ген производит затвердевший белок, называемый кератином.

Описанное состояние является аутосомно-рецессивным, что означает, что оба родителя являются носителями данного гена и что они оба имеют один из генов, который передали своему ребенку. Это редкое явление. Если один из родителей имеет этот ген, он не может передать его своим детям. Ребенок, который унаследовал мутировавший ген, и не имеет признаков или симптомов заболевания кожи, как раз и будет носителем гена.

Дети, которые наследуют данную форму заболевания кожи, как правило, имеют при рождении нормальную кожу. В конечном итоге у них развиваются шероховатости и шелушение в течение нескольких первых лет их жизни. Иногда заболевание проявляет себя в детском возрасте, исчезает во время взросления, но позже возвращается. Это обычно связано с такими заболеваниями, как нарушения функций щитовидной железы, хроническая почечная недостаточность или рак. Тем не менее, некоторые дети могут иметь признаки ихтиоза Арлекина даже при рождении, что увеличивает частоту случаев смерти новорожденных из-за сепсиса, обезвоживания или гипотермии.

Диагностика

УЗИ беременной матери. Чтобы диагностировать данный тип генетического заболевания кожи, мать может пройти УЗИ. Такое обследование часто проводится для того, чтобы оценить состояние ребенка до его рождения, тем самым обеспечив возможность спланировать чрезвычайные меры во время родов.

Физическое обследование. Иногда диагноз ставится при физическом обследовании кожи в связи с характерным шелушением, присущим данному заболеванию.

Биопсия кожи. Если вы все еще сомневаетесь в диагнозе, врач может выполнить другие соответствующие тесты, такие как биопсия кожи. Она необходима, чтобы исключить другую этиологию (происхождение или причины) сухой, шелушащейся кожи.

Врач также тщательно оценивает состояние пациента, задавая важные вопросы, касающиеся личной или генетической истории ихтиоза, возраста, когда впервые обнаружился ихтиоз, и наличия других заболеваний кожи.

Лечение

  • Сохранение дыхательных функций: в случае рождения ребенка с ихтиозом Арлекина, приоритетом номер один являются дыхательные пути ребенка, и медицинская бригада должна убедиться, что дыхательные пути функционируют, а дыхание и кровообращение являются стабильными.
  • Защита конъюнктивы - для защиты конъюнктивы (слизистой оболочки, которая выстилает внутреннюю поверхность век и внешней поверхности глазного яблока) применяются офтальмологические смазочные материалы.
  • Защита кожи – желательно купать ребенка два раза в день с использованием раствора хлорида натрия, чтобы помочь при гидратации кожи и способствовать ее обновлению. Купание должно сопровождаться применением смягчающих добавок, которые помогают снизить жесткость кожи. Кератолитические препараты не должны назначаться новорожденным, так как они обладают потенциально токсичным действием на организм ребенка. Тем не менее, для лечения взрослых пациентов может быть использован изотретиноин.
  • Внутривенный доступ для кормления - кормление может быть осуществлено внутривенно, так как у новорожденных и грудных детей могут возникнуть проблемы с питанием. Должен проводиться надлежащий мониторинг электролитов, чтобы предотвратить электролитный дисбаланс.

Прогнозы

Несколько десятков лет назад ихтиоз Арлекина всегда заканчивался смертельным исходом из-за сочетания таких осложнений, как дыхательная недостаточность, обезвоживание и сепсис. Тем не менее, с развитием современных методов лечения появилось большое количество выживших, таких как Нелли Шахин, Хантер Штайниц и Райан Гонсалес. Это связано с медицинскими достижениями, которые помогают людям жить дольше, несмотря на заболевания, ранее считавшиеся тяжелыми или смертельными.

Подробное описание заболевания Ихтиоз Арлекина, ответы на вопросы: что такое Ихтиоз Арлекина? как лечить Ихтиоз Арлекина? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Ихтиоз Арлекина, возможные способы лечения, лекарства и препараты.

Проблемы с зубами?

  • Запись на прием бесплатно
  • Лучшие клиники

загрузка...

До 30 июля скидка 65% на все анализы!

  • Запись на прием бесплатно
  • Лучшие клиники

Источник: http://www.yod.ru/diseases/id_1157/